Izomsorvadás során sérülnek az izomcsoportok, de az idegrendszer nem.
Az izomsorvadás diagnózisát elektromiográfiával, és hisztokémiai vizsgálatokkal állítják fel, és biopsziával erősítik meg.
Az izomsorvadások egyik legkegyetlenebb formája a DMD (Duchenne-féle izomsorvadás), mely kialakulásáért egy X-kromoszómához kötött recesszív gén tehető felelőssé.
A csak fiúknál megjelenő betegség tünetei mér két éves korra egyértelművé teszik a betegség meglétét:
- izomgyengeség ( a kicsi láthatóan nagy nehézségek során tudja csak használni a végtagjait, a járása totyogós, és mivel a medenceizmai igen gyengék, a lábát sokszor megfogja, és így segít magának például a lépcsőre való felmászásban).
- a betegségben érintett izmok gyengék, és megnagyobbodnak (pseudo-hypertrophia)
Mivel a betegség nem fájdalmas, a szülő sokszor ráhagyja a csemetére, hogy majd kinövi, ezért nem fordul vele rögtön orvoshoz. Sajnos azonban a DMD késői stádiumában a gyermek elkezd lábujjhegyen járni, és akár tolószékbe is kerülhet. Mivel a csontok elkezdenek torzulni, és sorvadni, egy 10 éves izomsorvadásos beteg már biztosan nem tud járni, és legkésőbb a húszas éveinek a végén meghal szívbetegség, vagy tüdőfertőzés következtében.
Tudta? Már szülés előtt ki lehet mutatni, ha a magzat érintett lesz az izomsorvadásban, mégpedig a magzatvíz vizsgálatának a segítségével. Ha kiderül az érintettség, a szülők számára genetikai tanácsadást biztosítanak.
Az a beteg, aki Becker-féle izomsorvadásban szenved, szintén az X-kromoszómához kötött recesszív gén miatt betegek, de ez számukra enyhébb tünetekkel jár, és hosszabb életkort élnek meg. A betegség felismerési ideje 5-25 éves kor közöttre tehető.
A végtagövi sorvadás fiúknál, lányoknál is előfordulhat, és 20-30 éves kor között derül ki az érintettség. A betegség kiterjedhet a vállövre, és a medenceövi izmokra is. Ezek a betegek 20-40 évig élhetnek.
A Facioscapulohumeralis izomsorvadás szintén előfordulhat mind a két nemnél, és általában serdülőkorban derül rá fény. Súlyos következményei vannak, például a lapocka szárnyasodása, és a gerinc súlyos lumbalis lordosisa (görbülete). Tünetei között szerepel az arcizmok gyengeségek (a beteg nem képes fütyülni, fogni az ujjaival, vagy épp lezárni a szemét).
Az izomsorvadás kezelési módszerei:
Mivel a betegség jelentős rokkantsággal jár, és a beteg előtt ismert az, hogy nem fog sokáig élni, minden lehetőséget meg kell arra ragadni, hogy a lehetőségekhez képest megkapja a lelki segítséget, amely segíti az élete során. A családtagoknak ugyanolyan szükségük van a kezelésre, hiszen rájuk is nagy lelki terhet ró az izomsorvadásos gyermek, vagy felnőtt ápolása, gondozása.
A fizikoterepauta által összeállított gyakorlatok végzése azért fontos, mert késleltetheti a gyengeséget.
- a rövidülésnek indult inak passzív nyújtása is előnyös (ha már megrövidültek, műtéti úton is lehet nyújtani őket)
- eldeformálódott gerinc esetében egy könnyű gerinctámasz is sokat segít a betegnek, hogy jobb legyen az életminősége.
- izomsorvadás csonttörés, vagy mozgáshiány esetén is előfordulhat, ekkor, és a többi izomsorvadásos betegség esetén is érdemes kihasználni az izomstimulációs lehetőségeket, például az izomstimulátor készülékeket.
Az izomsorvadás kezelésére alkalmas eszközeinket ide kattintva tudja átnézni.
